拡大新生児スクリーニング検査のご案内

元気に生まれた赤ちゃんでも、生まれつき病気を持っていることがあります。

その病気の中には、早期に発見し適切な治療を行えば、障害の発生を防ぐことができるものがあります。
そうした病気を発症する前に見つけて、早く治療につなげるために、現在すべての新生児に対して、
先天性代謝異常症など２0疾患を対象とした「新生児マススクリーニング検査」が公費で実施されています。

また京都府・京都市では2025年4月1日より国の実証事業に参加し、重症複合性免疫不全症（SCID）と脊髄性筋萎縮症（SMA）の２疾患についても公費で検査が受けられるようになりました。

三菱京都病院では、上記の検査にあわせて

• 　ライソゾーム病（ポンペ病、ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型）

を調べる「拡大新生児スクリーニング検査」を２０２５年７月からご希望の方は自費で検査できます。

ライソゾーム病は、生まれつき体の中で不要な代謝物の分解を行う酵素の働きが弱い、あるいは

酵素がないために脂質やムコ多糖などが体の中に溜まってしまい、さまざまな症状を呈する病気です。

この「拡大新生児スクリーニング検査」によって早期に診断できれば、発症・進行する前に治療を開始することで予後の改善が期待されます。

検査費用や検査のお申し込みなど詳細についてはこちらをご覧ください。

小児科：
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